A family with five siblings affected with nephronophthisis
المؤلفون المشاركون
al-Baramki, Jumanah H.
Hamid, Radi
Wahbah, Ayman
Aql, Kamal
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 25، العدد 3 (30 يونيو/حزيران 2014)، ص ص. 630-633، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2014-06-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
- المرضى
- علم الوراثة
- علم الأحياء الجزيئي
- الكلى
- الأمراض
- علم الوراثة الجزيئية
- المضاعفات(الطب)
- الفشل الكلوي
- التشخيص
- الجوانب الجزيئية
- انضمار الكلية
الملخص EN
Nephronophthisis is an autosomal recessive disease that leads to end-stage renal disease.
These days, molecular genetic analysis is used pre-emptively for making a definitive diagnosis in patients who have clinical and radiological data suggestive of the disease.
Herein, we are reporting a 12-year-old girl who was genetically diagnosed to have juvenile nephronophthisis, which explained the mystery of the chronic kidney disease in her four affected siblings.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Baramki, Jumanah H.& Aql, Kamal& Hamid, Radi& Wahbah, Ayman. 2014. A family with five siblings affected with nephronophthisis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 25, no. 3, pp.630-633.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-370950
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Baramki, Jumanah H.…[et al.]. A family with five siblings affected with nephronophthisis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 25, no. 3 (2014), pp.630-633.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-370950
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Baramki, Jumanah H.& Aql, Kamal& Hamid, Radi& Wahbah, Ayman. A family with five siblings affected with nephronophthisis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2014. Vol. 25, no. 3, pp.630-633.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-370950
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 632-633
رقم السجل
BIM-370950
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر