Senior-loken syndrome : a novel NPHP5 gene mutation in a family from Kuwait
المؤلفون المشاركون
Muarrafi, Makkiyah J.
al-Mulla, Fahd
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2014)، ص ص. 203-207، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Background : Rare autosomal recessive disorders of variable severity are segregating in many highly consanguineous families from the Arab population.
One of these deleterious diseases is Senior-Loken syndrome, a hereditary heterogeneous multiorgan disorder, which combines nephronophthisis with retinal dystrophy, leading to blindness and eventually end stage renal failure.
This disorder has been reported in many cases worldwide, including two unrelated families from Arabian Gulf countries, which share the gene pool with Kuwait.
Case report : Here, we are reporting two children from an Arab family with a novel frameshift mutation found in IQCB1 / NPHP5 gene ; c.1241-1242delTC, predicted to cause protein termination p.Leu414HisfsStop4, and describing the associated clinical features.
Conclusion : Identification of this pathogenic mutation helped in confirmation of the clinical diagnosis and in providing a proper pre-marital genetic counselling and testing for a couple embarking on marriage from this highly consanguineous high-risk family.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Muarrafi, Makkiyah J.& al-Mulla, Fahd. 2014. Senior-loken syndrome : a novel NPHP5 gene mutation in a family from Kuwait. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 2, pp.203-207.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374348
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Muarrafi, Makkiyah J.& al-Mulla, Fahd. Senior-loken syndrome : a novel NPHP5 gene mutation in a family from Kuwait. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 2 (Apr. 2014), pp.203-207.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374348
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Muarrafi, Makkiyah J.& al-Mulla, Fahd. Senior-loken syndrome : a novel NPHP5 gene mutation in a family from Kuwait. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 2, pp.203-207.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374348
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 206-207
رقم السجل
BIM-374348
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر