![](/images/graphics-bg.png)
Bilateral absence of fifth ray in feet, cleft palate, malformed ears, and corneal opacity in a patient with Miller syndrome
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Amr, Nirmin
al-Abd, Hibah Salah
Raghib, Shayma Jad
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2014)، ص ص. 199-202، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Background : Miller syndrome is one of the acrofacial dysostosis syndromes, which are characterized by malformations of the craniofacial region and limbs.
Case report : A 26 month old male child, the product of healthy no consanguineous parents has many typical features of Miller syndrome.
He has cleft lip and palate, malar hypoplasia, left crumpled cup shaped ear, and prominent nose together with the absence of the fifth ray in feet (postaxial) and fixation of interphalangeal joints of both thumbs (preaxial).
However the limb affection is bilateral and symmetrical against what is usually reported (bilateral with more affection of one side) and the micrognathia is very mild.
Our patient has also bilateral corneal opacities as well as underdeveloped external genitals.
Conclusion : There is phenotypic variability in Miller syndrome, and our patient may represent a new distinct subgroup in postaxial acrofacial dysostosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Amr, Nirmin& al-Abd, Hibah Salah& Raghib, Shayma Jad. 2014. Bilateral absence of fifth ray in feet, cleft palate, malformed ears, and corneal opacity in a patient with Miller syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 2, pp.199-202.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374352
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Bilateral absence of fifth ray in feet, cleft palate, malformed ears, and corneal opacity in a patient with Miller syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 2 (Apr. 2014), pp.199-202.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374352
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Amr, Nirmin& al-Abd, Hibah Salah& Raghib, Shayma Jad. Bilateral absence of fifth ray in feet, cleft palate, malformed ears, and corneal opacity in a patient with Miller syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 2, pp.199-202.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374352
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 202
رقم السجل
BIM-374352
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)