Reduced penetrance in human inherited disease
المؤلف
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2014)، ص ص. 103-111، 9ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
For many inherited diseases, the same mutation is not always expressed in all persons who carry it, moreover, when the mutation is expressed, it is not always expressed in the same way.
These findings are the basis for the concepts of penetrance and expressivity.
Understanding the factors that control penetrance of disease genes will provide insight into the fundamental disease processes and will help in genetic counselling.
With the advancement of molecular genetics over the last few years, some of the underlying mechanisms of reduced penetrance have been elucidated.
These include, mutation type, allelic variations in gene expression, epigenetic factors, gene-environment interplay, influence of age and sex, allele dosage, oligogenic and digenic inheritance mutations, modifier genes, copy number variations as well as the influence of additional gene variants and the effect of single nucleotide polymorphisms.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.. 2014. Reduced penetrance in human inherited disease. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 2, pp.103-111.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374438
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.. Reduced penetrance in human inherited disease. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 2 (Apr. 2014), pp.103-111.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374438
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.. Reduced penetrance in human inherited disease. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 2, pp.103-111.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-374438
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 109-111
رقم السجل
BIM-374438
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر