Baraitser-winter syndrome : an additional Arab patient
المؤلفون المشاركون
Abu Hunaydi, Maha M.
Abu al-Hasan, Sawsan J.
Muarrafi, Makkiyah J.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 11، العدد 2 (31 ديسمبر/كانون الأول 2010)، ص ص. 187-191، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2010-12-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
An Arab child is presented herein with a phenotype that fits the rare Baraitser-Winter syndrome.
Her clinical features included a unilateral iris coloboma, ptosis, hypertelorism, epicanthic folds, broad nasal bridge, full cheeks, pointed chin, low set abnormal ears and short neck.
In addition, she had cardiac defect, previously undescribed brain anomaly, seizures, hypotonia and developmental delay.
Chromosomal analysis of the peripheral lymphocytes and FISH study revealed a normal 46, XX karyotype.
To date, Baraitser–Winter syndrome has only been reported in 19 patients of different ethnic families.
The present case adds a new finding to the spectrum of malformations published before.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abu Hunaydi, Maha M.& Muarrafi, Makkiyah J.& Abu al-Hasan, Sawsan J.. 2010. Baraitser-winter syndrome : an additional Arab patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 11, no. 2, pp.187-191.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380074
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abu Hunaydi, Maha M.…[et al.]. Baraitser-winter syndrome : an additional Arab patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 11, no. 2 (2010), pp.187-191.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380074
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abu Hunaydi, Maha M.& Muarrafi, Makkiyah J.& Abu al-Hasan, Sawsan J.. Baraitser-winter syndrome : an additional Arab patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2010. Vol. 11, no. 2, pp.187-191.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380074
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 190-191
رقم السجل
BIM-380074
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر