Ellis-van creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Sayf al-Din, Nifin S.
Sadiq, Dua I.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 11، العدد 2 (31 ديسمبر/كانون الأول 2010)، ص ص. 181-185، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2010-12-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a chondroectodermal dysplasia.
The tetrad of cardinal features includes disproportionate dwarfism, bilateral postaxial polydactyl of hands, hidrotic ectodermal dysplasia, and congenital cardiac malformations.
This rare condition is inherited as an autosomal recessive trait with variable expression.
Mutations of the EVC1 and EVC2 genes, located in a head to head configuration on chromosome 4p16, have been identified as causative.
We report a patient with the typical features of the syndrome but with facial dysmorphic features (upward slant of eyes, megalocornea and high forehead), for the first time in the literature.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Sadiq, Dua I.& Sayf al-Din, Nifin S.. 2010. Ellis-van creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 11, no. 2, pp.181-185.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380078
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Ellis-van creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 11, no. 2 (2010), pp.181-185.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380078
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Sadiq, Dua I.& Sayf al-Din, Nifin S.. Ellis-van creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2010. Vol. 11, no. 2, pp.181-185.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380078
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 184-185
رقم السجل
BIM-380078
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر