Molecular genetics of hemophilia A : Clinical perspectives
المؤلف
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 11، العدد 2 (31 ديسمبر/كانون الأول 2010)، ص ص. 105-114، 10ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2010-12-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Since the publication of the sequence of the factor VIII (F8) gene in 1984, a large number of mutations that cause hemophilia A have been identified and a significant progress has been made in translating this knowledge for clinical diagnostic and therapeutic purposes.
Molecular genetic testing is used to determine the carrier status, for prenatal diagnosis, for prediction of the likelihood of inhibitor development, and even can be possibly used to predict responsiveness to immune tolerance induction.
Phenotypic heterogeneity of hemophilia is multifactorial, mainly related to F8 mutation but other factors contribute especially to coinheritance of prothrombotic genes.
Inhibitor development is mainly related to F8 null mutations, but other genetic and non genetic factors could contribute.
This review will focus on the genetic aspects of hemophilia A and their application in the clinical setting and the care of patients and their families.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tantawi, Azzah A. G.. 2010. Molecular genetics of hemophilia A : Clinical perspectives. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 11, no. 2, pp.105-114.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380085
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tantawi, Azzah A. G.. Molecular genetics of hemophilia A : Clinical perspectives. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 11, no. 2 (2010), pp.105-114.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380085
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tantawi, Azzah A. G.. Molecular genetics of hemophilia A : Clinical perspectives. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2010. Vol. 11, no. 2, pp.105-114.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380085
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 112-114
رقم السجل
BIM-380085
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر