Connexin 26 (GJB2)‎ mutation in KID syndrome : an Egyptian patient

المؤلفون المشاركون

al-Sayyid, Sulaf M.
Sayf al-Din, Nifin S.
Bolz, Hanno

المصدر

The Egyptian Journal of Medical Human Genetics

العدد

المجلد 12، العدد 1 (30 يونيو/حزيران 2011)، ص ص. 91-93، 3ص.

الناشر

الجمعية المصرية للأمراض الوراثية

تاريخ النشر

2011-06-30

دولة النشر

مصر

عدد الصفحات

3

التخصصات الرئيسية

الطب البشري

الموضوعات

الملخص EN

Keratitis ± ichthyosis ± deafness (KID) syndrome is a rare disorder characterized by the occurrence of localized erythematous scaly skin lesions, severe bilateral keratitis, and sensorineural deafness.

Other ocular manifestations include corneal epithelial defects and scarring, which cause progressive decline of visual acuity and may eventually lead to blindness.

To our knowledge, few cases have been reported worldwide and none were reported from the Middle East Arab countries.

Here we report the first Egyptian patient with this syndrome.

نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)

al-Sayyid, Sulaf M.& Sayf al-Din, Nifin S.& Bolz, Hanno. 2011. Connexin 26 (GJB2) mutation in KID syndrome : an Egyptian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 12, no. 1, pp.91-93.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380179

نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)

al-Sayyid, Sulaf M.…[et al.]. Connexin 26 (GJB2) mutation in KID syndrome : an Egyptian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 12, no. 1 (2011), pp.91-93.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380179

نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)

al-Sayyid, Sulaf M.& Sayf al-Din, Nifin S.& Bolz, Hanno. Connexin 26 (GJB2) mutation in KID syndrome : an Egyptian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2011. Vol. 12, no. 1, pp.91-93.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380179

نوع البيانات

مقالات

لغة النص

الإنجليزية

الملاحظات

Includes bibliographical references : p. 93

رقم السجل

BIM-380179