A novel MEFV gene mutation (A511V) in a chilean FMF patient
المؤلفون المشاركون
Akar, Najat
Ozturk, Aysenur
Arslan, Cigdem
Taucher, Silvia Castillo
Passalacqua, Cristobal
Akar, Ece
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 12، العدد 1 (30 يونيو/حزيران 2011)، ص ص. 21-24، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2011-06-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease which is characterized by recurrent fever and inflammation of serous membranes.
A Chilean FMF patient was investigated for MEFV mutations.
After DNA extraction, exons 3, 5, 10 and 30UTR region of MEFV gene were analyzed by DNA sequencing while E148Q and R202Q mutations of exon 2 were detected by RFLP.
A novel missense mutation, A511V (c.1532C > T, p.Ala511Val), was found in a heterozygous state in exon 5 of MEFV gene.
Also, R202Q (c.605G > A, p.Arg202Gln) was detected in heterozygous state.
R202Q was of clinical value in the diagnosis of FMF when combined with a disease causing mutation.
In this patient, A511V was detected in compound heterozygous state with R202Q and this association may play an important role in FMF.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Akar, Najat& Ozturk, Aysenur& Arslan, Cigdem& Akar, Ece& Taucher, Silvia Castillo& Passalacqua, Cristobal. 2011. A novel MEFV gene mutation (A511V) in a chilean FMF patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 12, no. 1, pp.21-24.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380257
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Akar, Najat…[et al.]. A novel MEFV gene mutation (A511V) in a chilean FMF patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 12, no. 1 (2011), pp.21-24.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380257
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Akar, Najat& Ozturk, Aysenur& Arslan, Cigdem& Akar, Ece& Taucher, Silvia Castillo& Passalacqua, Cristobal. A novel MEFV gene mutation (A511V) in a chilean FMF patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2011. Vol. 12, no. 1, pp.21-24.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-380257
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 23-24
رقم السجل
BIM-380257
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر