![](/images/graphics-bg.png)
MRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis
المؤلفون المشاركون
Ghiggeri, Gian Marco
Benetti, Elisa
Caridi, Gianluca
Centi, Suniya
Vella, Manuela Della
Artifoni, Lina
Murer, Luisa
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 25، العدد 4 (31 أغسطس/آب 2014)، ص ص. 854-857، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2014-08-31
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
- الهيكل الاجتماعي
- الأطفال
- الطفرة
- الكلى
- البروتينات
- الأمراض المزمنة
- الأحماض النووية
- الفشل الكلوي
- المتلازمة الكلوية
- الخزعة
- الاستجابة المناعية
- الأغشية الحيوية
الملخص EN
The NPHS2 gene encodes podocin, a membrane protein that acts as the structural scaffold in podocyte foot processes.
NPHS2 mutations are associated with steroid-resistant nephritic syndrome (SRNS), with the pathologic variant being focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS), an emerging cause of end-stage renal disease in children.
We describe a novel NPHS2 sequence variant in a girl with SRNS.
Onset occurred at the age of seven years, with edema, hypoproteinemia, hypoalbuminemia, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia and nephrotic proteinuria.
Renal function was normal and autoimmunity markers were negative.
Proteinuria failed to decrease after standard steroid therapy.
Renal biopsy showed FSGS.
Cyclosporine therapy was instituted, but no remission of proteinuria was achieved and chronic renal failure developed.
Molecular analysis of the NPHS2 gene revealed a homozygous nucleotide substitution in position c.451 + 3A > T in intron 3-4.
This nucleotide substitution has not been reported in the literature till date.
The effect of the detected substitution on podocin protein was demonstrated by renal biopsy RNA extraction and cDNA amplification analysis.
This technique had never been applied to a NPHS2 mutation.
Based on these results, immunosuppressive drugs were discontinued and conservative therapy was undertaken.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Benetti, Elisa& Caridi, Gianluca& Centi, Suniya& Vella, Manuela Della& Ghiggeri, Gian Marco& Artifoni, Lina…[et al.]. 2014. MRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 25, no. 4, pp.854-857.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-383525
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Benetti, Elisa…[et al.]. MRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 25, no. 4 (2014), pp.854-857.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-383525
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Benetti, Elisa& Caridi, Gianluca& Centi, Suniya& Vella, Manuela Della& Ghiggeri, Gian Marco& Artifoni, Lina…[et al.]. MRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2014. Vol. 25, no. 4, pp.854-857.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-383525
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 857
رقم السجل
BIM-383525
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)