The spectrum of congenital heart diseases in robinow syndrome

الملخص AR

متلازمة روبينو تعتبر متلازمة وراثية نادرة و هي تجمع بين مظهر الوجه الجنيتي و ضمور الأعضاء التناسلية مع قصر في الأطراف أو عدمه، و هذه المتلازمة توجد على الضرب الوراثي السائد أو المتنحي (روبينو 1993).

هذا وقد سبق وصف الأمراض القلبية الخلقية في هذه المتلازمة، و لكن لم يسبق أن وصفت طبيعة هذه الأمراض أو وجود عامل مشترك بينها أم لا.

نحن نصف حالة من حالات متلازمة روبينو و التي شخص فيها "مرض قلب خلقي معقد مكون من بطين أيمن ثنائي المخرج، ثقب تحت أورطي في الحاجز بين البطينين، ضيق في الصمام الرئوي مع ضيق أسفل هذا الصمام و وجود وصلة شريانين بين الشريان الأبهر و الشريان الرئوي، كما تقدم مراجعة لكل حالات متلازمة رويبنو المنشورة و التي جاء فيها وصف مرض قلبي خلقي و أخيرا نستنتج أن أغلب حالات متلازمة رويبنو و التي حدث معها وجود مرض قلبي خلقي، أن هذه الأمراض القلبية الخلقية تميزت بشيوع وجود انسداد أو ضيق في مخرج البطين الأيمن، كما أن وجود البطين الأيمن ذا المخرجين في حالتنا ينبئ أن احتمال وقوع أمراض قلبية خلقية أكثر تعقيدا في هذه المتلازمة كبير و قد يشمل انقلابات الشريان الأبهر و الشريان الرئوي المعقدة.

لذا نوصي بأن يحظى مرضى هذه المتلازمة عند ولادتهم بعناية طبية تشمل الفحص من أجل اكتشاف الأمراض القلبية الخلقية.