Oral-facial-digital syndrome with mesoaxial polysyndactyly, common A V canal, hirschsprung disease and sacral dysgenesis : probably a transitional type between II, VI, variant of type VI or a new type
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
Muhammad, Shayma Abd al-Sattar
al-Fahham, Marwah M.
Jad, Shayma
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2014)، ص ص. 305-310، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 4 month old male infant, the first in order of birth of healthy first cousin consanguineous parents who has many typical features of oral-facial-digital syndrome type VI (OFDS VI) including hypertelorism, bilateral convergent squint, depressed nasal bridge, and wide upturned nares, low set posteriorly rotated ears, long philtrum, gum hyperplasia with notches of the alveolar borders, high arched palate, and hyperplastic oral frenula.
He has mesoaxial and postaxial, polysyndactyly which is the specific feature of OFDS VI, however the cerebellum is normal on MRI brain.
He has also some rare congenital anomalies including common atrioventricular canal, hirschsprung disease, and sacral dysgenesis.
This patient may have a transitional type between II and VI, a variant of type VI or a new type.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& al-Fahham, Marwah M.& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar& Jad, Shayma. 2014. Oral-facial-digital syndrome with mesoaxial polysyndactyly, common A V canal, hirschsprung disease and sacral dysgenesis : probably a transitional type between II, VI, variant of type VI or a new type. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 3, pp.305-310.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-388570
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Oral-facial-digital syndrome with mesoaxial polysyndactyly, common A V canal, hirschsprung disease and sacral dysgenesis : probably a transitional type between II, VI, variant of type VI or a new type. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 3 (Jul. 2014), pp.305-310.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-388570
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& al-Fahham, Marwah M.& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar& Jad, Shayma. Oral-facial-digital syndrome with mesoaxial polysyndactyly, common A V canal, hirschsprung disease and sacral dysgenesis : probably a transitional type between II, VI, variant of type VI or a new type. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 3, pp.305-310.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-388570
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 309-310
رقم السجل
BIM-388570
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر