Unilateral proximal focal femoral deficiency, fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in an Egyptian child-probable FFU syndrome
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
Muhammad, Shayma Abd al-Sattar
Jad, Shayma
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2014)، ص ص. 299-303، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
استعمل نظام تمييز الكلام بصورة واسعة بوساطة عدد من الباحثين باستخدام طرائق مختلفة لنحقيق تمييز سريع و دقيق.
إن تمييز إشارة الكلام تعد مشكلة تصنيف نوعية و هي تضم بصورة عامة جزئين أساسيين : استخلاص الميزات و التصنيف.
تضمن هذا العمل اقتراح ثلاثة طرق لاستخلاص الخصائص و هي تحويل المويجي المتقطع (DWT) بنوعية Db4 and Db1 و تحويل الموديل (SLT).
تم تطوير نظام يعتمد على استخدام الشبكات العصبية الاصطناعية مع طريقة ميلان الزمن الديناميكي لغرض التمييز.
ثلاثة و عشرون كلمة عربية بخمسة عشر أزمان مختلفة مسجلة في الأستوديو بوساطة متكلم واحد لتشكيل قاعدة بيانات أداء النظام المقترح تم عن طريق تمثيل قاعدة البيانات باستخدام حقيبة ال MATLAB.
بينت النتائج أن دقة التمييز هي (65%, 70%, 80%) باستخدام DWT (Db1, DWT Db4 and SLT) على التوالي.
الملخص EN
We report a fifteen month old Egyptian male child, the third in order of birth of healthy non consanguineous parents, who has normal mentality, normal upper limbs and left lower limb.
The right lower limb has short femur, and tibia with anterior bowing, and an overlying skin dimple.
The right foot has also oligosyndactyly (three toes), and the foot is in vulgus position.
There is limited abduction at the hip joint, full flexion and extension at the knee, limited dorsiflexion and plantar flexion at the ankle joint.
The X-ray of the lower limb and pelvis shows proximal focal femoral deficiency, absent right fibula with shortening of the right tibia and anterior bowing of its distal third.
The acetabulum is shallow.
He has a family history of congenital cyanotic heart disease.
Our patient represents most probably the first case of femur fibula ulna syndrome (FFU) in Egypt with unilateral right leg affection.
We suggest that the condition in our patient may be due to a rare autosomal dominant mutation with possible gonadal mosaicism and with variable expression in the family, as limb anomaly in one child and cyanotic congenital heart disease in another child
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Jad, Shayma& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar. 2014. Unilateral proximal focal femoral deficiency, fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in an Egyptian child-probable FFU syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 3, pp.299-303.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-388614
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Unilateral proximal focal femoral deficiency, fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in an Egyptian child-probable FFU syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 3 (Jul. 2014), pp.299-303.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-388614
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Jad, Shayma& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar. Unilateral proximal focal femoral deficiency, fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in an Egyptian child-probable FFU syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 3, pp.299-303.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-388614
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 302-303
رقم السجل
BIM-388614
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر