Wolcott-rallison syndrome : a case report
المؤلف
المصدر
Journal of the Royal Medical Services
العدد
المجلد 21، العدد 3 (30 سبتمبر/أيلول 2014)، ص ص. 63-67، 5ص.
الناشر
الخدمات الطبية الملكية الأردنية
تاريخ النشر
2014-09-30
دولة النشر
الأردن
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Wolcott-Rallison Syndrome is a rare autosomal recessive disease, characterized by neonatal diabetes associated with skeletal dysplasia and growth retardation; fewer than 60 cases have been reported in the literature, although Wolcott-Rallison Syndrome is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous parents.
Here we present a case of Wolcott-Rallison Syndrome in a two year old male child born to consanguineous parents who was diagnosed to have neonatal diabetes, developmental delay, microcephaly, seizures, congenital heart disease and hypothyroidism.
Genetic testing was sent for the patient and his parents to Molecular Genetics Laboratory - Peninsula Medical School - University of Exeter-UK.
The result of the genetic testing reports a homozygous EIF2AK3 gene mutation in the patient and heterozygous mutation in both parents.
The patient was screened for other features of Wolcott-Rallison Syndrome, including skeletal survey for skeletal dysplasia which was not present in early life and recognized later.
The genetic testing for patients with neonatal diabetes is of great importance for definite diagnosis, detecting associated findings, complications and even treatment.
It is mandatory for family planning.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Alawinah, Husayn I.. 2014. Wolcott-rallison syndrome : a case report. Journal of the Royal Medical Services،Vol. 21, no. 3, pp.63-67.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-420200
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Alawinah, Husayn I.. Wolcott-rallison syndrome : a case report. Journal of the Royal Medical Services Vol. 21, no. 3 (Sep. 2014), pp.63-67.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-420200
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Alawinah, Husayn I.. Wolcott-rallison syndrome : a case report. Journal of the Royal Medical Services. 2014. Vol. 21, no. 3, pp.63-67.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-420200
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 66-67
رقم السجل
BIM-420200
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر