Meier-gorlin syndrome : report of an additional patient with congenital heart disease
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Muhammad, Shayma Abd al-Sattar
Jamal, Radwah
Jad, Shayma
al-Abd, Hibah Salah Abd al-Khaliq
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2014)، ص ص. 393-398، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 7 year old female child with the classical triad of Meier-Gorlin syndrome (MGS), (microtia, absent patella and short stature).
She had the characteristic facial features, with normal mentality and defective speech, skeletal abnormalities, conductive hearing loss, cystitis and normal growth hormone level.
She suffered from recurrent chest infection during the first year of life which improved gradually with age.
Although congenital heart is rarely observed in MGS, our patient had in addition fenestrated interatrial septal defect.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& al-Abd, Hibah Salah Abd al-Khaliq& Jamal, Radwah& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar& Jad, Shayma. 2014. Meier-gorlin syndrome : report of an additional patient with congenital heart disease. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 4, pp.393-398.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-422348
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Meier-gorlin syndrome : report of an additional patient with congenital heart disease. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 4 (Oct. 2014), pp.393-398.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-422348
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& al-Abd, Hibah Salah Abd al-Khaliq& Jamal, Radwah& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar& Jad, Shayma. Meier-gorlin syndrome : report of an additional patient with congenital heart disease. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 4, pp.393-398.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-422348
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 397-398
رقم السجل
BIM-422348
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر