![](/images/graphics-bg.png)
Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Next-Generation Sequencing
المؤلفون المشاركون
Dorsman, Josephine C.
Sie, Daoud
Ameziane, Najim
Gille, Johan J. P.
Kerkhoven, Lianne
Ariyurek, Yavuz
Sistermans, Erik A.
Dentro, Stefan
de Winter, Johan P.
Ylstra, Bauke
Joenje, Hans
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-06-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic instability syndrome characterized by developmental defects, bone marrow failure, and a high cancer risk.
Fifteen genetic subtypes have been distinguished.
The majority of patients (≈85%) belong to the subtypes A (≈60%), C (≈15%) or G (≈10%), while a minority (≈15%) is distributed over the remaining 12 subtypes.
All subtypes seem to fit within the “classical” FA phenotype, except for D1 and N patients, who have more severe clinical symptoms.
Since FA patients need special clinical management, the diagnosis should be firmly established, to exclude conditions with overlapping phenotypes.
A valid FA diagnosis requires the detection of pathogenic mutations in a FA gene and/or a positive result from a chromosomal breakage test.
Identification of the pathogenic mutations is also important for adequate genetic counselling and to facilitate prenatal or preimplantation genetic diagnosis.
Here we describe and validate a comprehensive protocol for the molecular diagnosis of FA, based on massively parallel sequencing.
We used this approach to identify BRCA2, FANCD2, FANCI and FANCL mutations in novel unclassified FA patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ameziane, Najim& Sie, Daoud& Dentro, Stefan& Ariyurek, Yavuz& Kerkhoven, Lianne& Joenje, Hans…[et al.]. 2012. Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Next-Generation Sequencing. Anemia،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-448304
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ameziane, Najim…[et al.]. Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Next-Generation Sequencing. Anemia No. 2012 (2012), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-448304
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ameziane, Najim& Sie, Daoud& Dentro, Stefan& Ariyurek, Yavuz& Kerkhoven, Lianne& Joenje, Hans…[et al.]. Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Next-Generation Sequencing. Anemia. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-448304
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-448304
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)