Recurrent Skin and Lung Infections in Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome with Transactivation Domain STAT3 Mutation
المؤلفون المشاركون
Hernandez, German T.
Said, Sarmad
Cooper, Chad J.
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-03-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Hyper IgE is a rare systemic disease characterized by the clinical triad of high serum levels of IgE (>2000 IU/mL), eczema, and recurrent staphylococcal skin and lung infections.
The presentation of hyper IgE syndrome is highly variable, which makes it easy to confuse the diagnosis with that of severe atopy or other rare immunodeficiency disorders.
Case Report.
A 23-year-old Hispanic presented with history of frequent respiratory and gastrointestinal infections as a child and multiple episodes of skin and lung infections (abscess) with Staphylococcus aureus throughout his adult life.
He had multiple eczematous lesions and folliculitis over his entire body, oral/esophageal candidiasis, and retention of his primary teeth.
The IgE was elevated (>5000 IU/mL).
Genetic mutation analysis revealed a mutation affecting the transactivation domain of the STAT3 gene.
Conclusion.
The hallmark of hyper IgE syndrome is serum IgE of >2000 IU/mL.
Hyper IgE syndrome is a genetic disorder that is either autosomal dominant or recessive.
A definite diagnosis can be made with genetic mutation analysis, and in this case, it revealed a very rare finding of the transactivation domain STAT3 mutation.
Hyper IgE syndrome is a challenge for clinicians in establishing a diagnosis in suspected cases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cooper, Chad J.& Said, Sarmad& Hernandez, German T.. 2014. Recurrent Skin and Lung Infections in Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome with Transactivation Domain STAT3 Mutation. Case Reports in Immunology،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-448591
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cooper, Chad J.…[et al.]. Recurrent Skin and Lung Infections in Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome with Transactivation Domain STAT3 Mutation. Case Reports in Immunology No. 2014 (2014), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-448591
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cooper, Chad J.& Said, Sarmad& Hernandez, German T.. Recurrent Skin and Lung Infections in Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome with Transactivation Domain STAT3 Mutation. Case Reports in Immunology. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-448591
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-448591
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر