![](/images/graphics-bg.png)
Genetics of Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism : Role of GnRH Receptor and Other Genes
المؤلفون المشاركون
Joseph, Neulen
Beate, Karges
Wolfram, Karges
Nicolas, de Roux
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-12-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hypothalamic gonadotropin releasing hormone (GnRH) is a key player in normal puberty and sexual development and function.
Genetic causes of isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) have been identified during the recent years affecting the synthesis, secretion, or action of GnRH.
Developmental defects of GnRH neurons and the olfactory bulb are associated with hyposmia, rarely associated with the clinical phenotypes of synkinesia, cleft palate, ear anomalies, or choanal atresia, and may be due to mutations of KAL1, FGFR1/FGF8, PROKR2/PROK2, or CHD7.
Impaired GnRH secretion in normosmic patients with IHH may be caused by deficient hypothalamic GPR54/KISS1, TACR3/TAC3, and leptinR/leptin signalling or mutations within the GNRH1 gene itself.
Normosmic IHH is predominantly caused by inactivating mutations in the pituitary GnRH receptor inducing GnRH resistance, while mutations of the β-subunits of LH or FSH are very rare.
Inheritance of GnRH deficiency may be oligogenic, explaining variable phenotypes.
Future research should identify additional genes involved in the complex network of normal and disturbed puberty and reproduction.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Beate, Karges& Joseph, Neulen& Nicolas, de Roux& Wolfram, Karges. 2011. Genetics of Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism : Role of GnRH Receptor and Other Genes. International Journal of Endocrinology،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-449549
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Beate, Karges…[et al.]. Genetics of Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism : Role of GnRH Receptor and Other Genes. International Journal of Endocrinology No. 2012 (2012), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-449549
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Beate, Karges& Joseph, Neulen& Nicolas, de Roux& Wolfram, Karges. Genetics of Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism : Role of GnRH Receptor and Other Genes. International Journal of Endocrinology. 2011. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-449549
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-449549
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)