High-Resolution Melting (HRM) Analysis of the CuZn Superoxide Dismutase (SOD1) Gene in Japanese Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (SALS) Patients
المؤلفون المشاركون
Akimoto, Chizuru
Atsuta, Naoki
Sobue, Gen
Morita, Mitsuya
Nakano, Imaharu
المصدر
Neurology Research International
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-04-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder, and the majority of ALS are sporadic (SALS).
Recently, several causative genes for familial ALS (FALS) were identified, but the cause of the SALS is still unknown.
This time, we aimed to identify the genetic background of SALS.
First, we applied the new sensitive screening methods: high-resolution melting (HRM) analysis.
HRM analysis detected 18 out of 19 known SOD1 gene mutations (94.7% sensitivity).
Next, we screened SOD1, three novel mutations (C6Y, Q22H, and S134T) were identified in our own 184 SALS cases (1.63% prevalence), and four mutations in another 255 SALS cases (1.56% prevalence) registered from all over Japan.
The patients with SOD1 mutations suggested a relatively young onset and limb involvement at onset.
The HRM analysis is a sensitive and easy screening method; we will use this method for screening other ALS causative genes and revealing the genetic background of SALS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Akimoto, Chizuru& Morita, Mitsuya& Atsuta, Naoki& Sobue, Gen& Nakano, Imaharu. 2011. High-Resolution Melting (HRM) Analysis of the CuZn Superoxide Dismutase (SOD1) Gene in Japanese Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (SALS) Patients. Neurology Research International،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-451118
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Akimoto, Chizuru…[et al.]. High-Resolution Melting (HRM) Analysis of the CuZn Superoxide Dismutase (SOD1) Gene in Japanese Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (SALS) Patients. Neurology Research International No. 2011 (2011), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-451118
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Akimoto, Chizuru& Morita, Mitsuya& Atsuta, Naoki& Sobue, Gen& Nakano, Imaharu. High-Resolution Melting (HRM) Analysis of the CuZn Superoxide Dismutase (SOD1) Gene in Japanese Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (SALS) Patients. Neurology Research International. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-451118
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-451118
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر