Transcriptional Read-Through Induction Treatment Trial in Intestinal Failure Induced by an EpCAM Nonsense Mutation
المؤلفون المشاركون
Szigeti, Reka
Kellermayer, Richard
Gopalakrishna, G. S.
Mueller, James L.
Sivagnanam, Mamata
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-09-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Congenital tufting enteropathy (CTE) is a rare autosomal recessive diarrheal disorder where epithelial tufts can be present from the duodenum to the large intestine.
CTE has been linked to mutations in the epithelial cell adhesion molecule gene (EpCAM) Sivagnanam et al.
(2008).
We recently reported the first case with a nonsense mutation in EpCAM Sivagnanam et al.
(2010).
Here, we explored the clinical and molecular effects of enterally administered gentamicin in this CTE patient.
Altogether, our findings indicate that the therapy employed was insufficient to produce notable read-through induction of the EpCAM premature termination codon.
This report highlights the utility of genetic testing not only in respect of diagnostics, prognostics, and family planning, but potential mutation-specific therapeutic considerations as well.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sivagnanam, Mamata& Mueller, James L.& Szigeti, Reka& Gopalakrishna, G. S.& Kellermayer, Richard. 2012. Transcriptional Read-Through Induction Treatment Trial in Intestinal Failure Induced by an EpCAM Nonsense Mutation. Case Reports in Medicine،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-451727
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sivagnanam, Mamata…[et al.]. Transcriptional Read-Through Induction Treatment Trial in Intestinal Failure Induced by an EpCAM Nonsense Mutation. Case Reports in Medicine No. 2012 (2012), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-451727
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sivagnanam, Mamata& Mueller, James L.& Szigeti, Reka& Gopalakrishna, G. S.& Kellermayer, Richard. Transcriptional Read-Through Induction Treatment Trial in Intestinal Failure Induced by an EpCAM Nonsense Mutation. Case Reports in Medicine. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-451727
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-451727
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر