Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Gene Therapy : From Benchtop to Bedside
المؤلفون المشاركون
Koilkonda, Rajeshwari D.
Guy, John
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-16، 16ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2010-12-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
16
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disorder caused by point mutations in mitochondrial DNA (mtDNA).
Most cases are due to mutations in genes encoding subunits of the NADH-ubiquinone oxidoreductase that is Complex I of the electron transport chain (ETC).
These mutations are located at nucleotide positions 3460, 11778, or 14484 in the mitochondrial genome.
The disease is characterized by apoplectic, bilateral, and severe visual loss.
While the mutated mtDNA impairs generation of ATP by all mitochondria, there is only a selective loss of retinal ganglion cells and degeneration of optic nerve axons.
Thus, blindness is typically permanent.
Half of the men and 10% of females who harbor the pathogenic mtDNA mutation actually develop the phenotype.
This incomplete penetrance and gender bias is not fully understood.
Additional mitochondrial and/or nuclear genetic factors may modulate the phenotypic expression of LHON.
In a population-based study, the mtDNA background of haplogroup J was associated with an inverse relationship of low-ATP generation and increased production of reactive oxygen species (ROS).
Effective therapy for LHON has been elusive.
In this paper, we describe the findings of pertinent published studies and discuss the controversies of potential strategies to ameliorate the disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Koilkonda, Rajeshwari D.& Guy, John. 2010. Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Gene Therapy : From Benchtop to Bedside. Journal of Ophthalmology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-16.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-452229
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Koilkonda, Rajeshwari D.& Guy, John. Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Gene Therapy : From Benchtop to Bedside. Journal of Ophthalmology No. 2011 (2011), pp.1-16.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-452229
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Koilkonda, Rajeshwari D.& Guy, John. Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Gene Therapy : From Benchtop to Bedside. Journal of Ophthalmology. 2010. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-16.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-452229
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-452229
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر