Diagnostic Genetics at a Distance : Von Hippel-Lindau Disease and a Novel Mutation
المؤلفون المشاركون
Brookes, Clare
Love, Jennifer M.
Prosser, Debra O.
Gardner, R. J. McKinlay
Love, Donald R.
المصدر
Genetics Research International
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-08-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Genetic testing at a distance is commonplace where members of a family with a segregating germline mutation are geographically separated.
For the most part, this challenge is addressed through the intervention of health professionals in taking and/or processing blood samples for subsequent couriering of DNA to a referral laboratory.
In some circumstances, however, the collecting of pivotal clinical material may involve direct patient involvement.
We describe such a situation where noninvasive saliva samples were provided by members of a family manifesting Von Hippel-Lindau (VHL) disease.
The analysis identified a novel mutation in the VHL gene that was used to exclude other family members as being at risk of VHL disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Brookes, Clare& Prosser, Debra O.& Love, Jennifer M.& Gardner, R. J. McKinlay& Love, Donald R.. 2013. Diagnostic Genetics at a Distance : Von Hippel-Lindau Disease and a Novel Mutation. Genetics Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-453049
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Brookes, Clare…[et al.]. Diagnostic Genetics at a Distance : Von Hippel-Lindau Disease and a Novel Mutation. Genetics Research International No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-453049
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Brookes, Clare& Prosser, Debra O.& Love, Jennifer M.& Gardner, R. J. McKinlay& Love, Donald R.. Diagnostic Genetics at a Distance : Von Hippel-Lindau Disease and a Novel Mutation. Genetics Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-453049
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-453049
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر