A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
المؤلفون المشاركون
Sanders, Douglas N.
O'Brien, Dennis P.
Katz, Martin L.
Zeng, Rong
Johnson, Gary S.
Khan, Shahnawaz
Farias, Fabiana H.
المصدر
Journal of Biomedicine and Biotechnology
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2010-12-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The childhood neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are inherited neurodegenerative diseases that are progressive and ultimately fatal.
An Australian Shepherd that exhibited a progressive neurological disorder with signs similar to human NCL was evaluated.
The cerebral cortex, cerebellum, and retina were found to contain massive accumulations of autofluorescent inclusions characteristic of the NCLs.
Nucleotide sequence analysis of DNA from the affected dog identified a T to C variant (c.829T>C) in exon 7 of CLN6.
Mutations in the human ortholog underlie a late-infantile form of NCL in humans.
The T-to-C transition results in a tryptophan to arginine amino acid change in the predicted protein sequence.
Tryptophans occur at homologous positions in the CLN6 proteins from all 13 other vertebrates evaluated.
The c.829T>C transition is a strong candidate for the causative mutation in this NCL-affected dog.
Dogs with this mutation could serve as a model for the analogous human disorder.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Katz, Martin L.& Farias, Fabiana H.& Sanders, Douglas N.& Zeng, Rong& Khan, Shahnawaz& Johnson, Gary S.…[et al.]. 2010. A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-453848
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Katz, Martin L.…[et al.]. A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology No. 2011 (2011), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-453848
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Katz, Martin L.& Farias, Fabiana H.& Sanders, Douglas N.& Zeng, Rong& Khan, Shahnawaz& Johnson, Gary S.…[et al.]. A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2010. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-453848
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-453848
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر