![](/images/graphics-bg.png)
Diagnosis of Fanconi Anemia : Chromosomal Breakage Analysis
المؤلفون المشاركون
Oostra, Anneke B.
Nieuwint, Aggie W. M.
de Winter, Johan P.
Joenje, Hans
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-05-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fanconi anemia (FA) is a rare inherited syndrome with diverse clinical symptoms including developmental defects, short stature, bone marrow failure, and a high risk of malignancies.
Fifteen genetic subtypes have been distinguished so far.
The mode of inheritance for all subtypes is autosomal recessive, except for FA-B, which is X-linked.
Cells derived from FA patients are—by definition—hypersensitive to DNA cross-linking agents, such as mitomycin C, diepoxybutane, or cisplatinum, which becomes manifest as excessive growth inhibition, cell cycle arrest, and chromosomal breakage upon cellular exposure to these drugs.
Here we provide a detailed laboratory protocol for the accurate assessment of the FA diagnosis as based on mitomycin C-induced chromosomal breakage analysis in whole-blood cultures.
The method also enables a quantitative estimate of the degree of mosaicism in the lymphocyte compartment of the patient.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Oostra, Anneke B.& Nieuwint, Aggie W. M.& Joenje, Hans& de Winter, Johan P.. 2012. Diagnosis of Fanconi Anemia : Chromosomal Breakage Analysis. Anemia،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-456384
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Oostra, Anneke B.…[et al.]. Diagnosis of Fanconi Anemia : Chromosomal Breakage Analysis. Anemia No. 2012 (2012), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-456384
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Oostra, Anneke B.& Nieuwint, Aggie W. M.& Joenje, Hans& de Winter, Johan P.. Diagnosis of Fanconi Anemia : Chromosomal Breakage Analysis. Anemia. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-456384
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-456384
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)