HFE-Related Hemochromatosis : The Haptoglobin 2-2 Type Has a Significant but Limited Influence on Phenotypic Expression of the Predominant p.C282Y Homozygous Genotype
المؤلفون المشاركون
Le Gac, Gérald
Ka, Chandran
Chanu, Brigitte
Mercier, Anne-Yvonne
Gourlaouen, Isabelle
Bryckaert, Laurence
Scotet, Virginie
Férec, Claude
المصدر
العدد
المجلد 2009، العدد 2009 (31 ديسمبر/كانون الأول 2009)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2009-11-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Phenotypic expression of the common p.C282Y/p.C282Y HFE-related hemochromatosis genotype is heterogeneous and depends on a complex interplay of genetic and non-genetic factors.
Haptoglobin has a crucial role in free hemoglobin iron recovery, and exists as three major types: Hp1-1, Hp2-1 and Hp2-2.
Hp2-2 favors endocytosis of hemoglobin iron in monocytes/macrophages, resulting in partial iron retention and increased intracellular ferritin levels.
This situation is generally not expected to severely affect iron homeostasis, but was found to correlate with elevated serum iron indices in healthy men.
Whether the Hp2-2 genotype acts as a modifier in HFE-related hemochromatosis is unclear.
In this study we investigated influence of Hp2-2 and of potential confounders on the iron indices of 351 p.C282Y homozygous patients.
We conclude that there is a cause-and-effect relationship between the Hp2-2 genotype and increased iron indices in p.C282Y homozygous patients.
The Hp2-2 effect is, however, limited and only apparent in males.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Le Gac, Gérald& Ka, Chandran& Gourlaouen, Isabelle& Bryckaert, Laurence& Mercier, Anne-Yvonne& Chanu, Brigitte…[et al.]. 2009. HFE-Related Hemochromatosis : The Haptoglobin 2-2 Type Has a Significant but Limited Influence on Phenotypic Expression of the Predominant p.C282Y Homozygous Genotype. Advances in Hematology،Vol. 2009, no. 2009, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457521
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Le Gac, Gérald…[et al.]. HFE-Related Hemochromatosis : The Haptoglobin 2-2 Type Has a Significant but Limited Influence on Phenotypic Expression of the Predominant p.C282Y Homozygous Genotype. Advances in Hematology No. 2009 (2009), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457521
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Le Gac, Gérald& Ka, Chandran& Gourlaouen, Isabelle& Bryckaert, Laurence& Mercier, Anne-Yvonne& Chanu, Brigitte…[et al.]. HFE-Related Hemochromatosis : The Haptoglobin 2-2 Type Has a Significant but Limited Influence on Phenotypic Expression of the Predominant p.C282Y Homozygous Genotype. Advances in Hematology. 2009. Vol. 2009, no. 2009, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457521
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-457521
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر