![](/images/graphics-bg.png)
A Treatable Neurometabolic Disorder : Glutaric Aciduria Type 1
المؤلفون المشاركون
Pusti, S.
Nayek, K.
Das, N.
Biswas, S.
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-01-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Glutaric aciduria type 1 (GA-1) is an autosomal recessive disorder of lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase.
It results in the accumulation of 3-hydroxyglutaric and glutaric acid.
Affected patients can present with brain atrophy and macrocephaly and with acute dystonia secondary to striatal degeneration in most cases triggered by an intercurrent childhood infection with fever between 6 and 18 months of age.
We report two such cases with macrocephaly, typical MRI pictures, and tandem mass spectrometry suggestive of glutaric aciduria type 1.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Pusti, S.& Das, N.& Nayek, K.& Biswas, S.. 2014. A Treatable Neurometabolic Disorder : Glutaric Aciduria Type 1. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457861
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Pusti, S.…[et al.]. A Treatable Neurometabolic Disorder : Glutaric Aciduria Type 1. Case Reports in Pediatrics No. 2014 (2014), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457861
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Pusti, S.& Das, N.& Nayek, K.& Biswas, S.. A Treatable Neurometabolic Disorder : Glutaric Aciduria Type 1. Case Reports in Pediatrics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-457861
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-457861
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)