Intrafamilial Variability of Early-Onset Diabetes due to an INS Mutation
المؤلفون المشاركون
Pedersen, Oluf Borbye
Pørksen, Sven
Mortensen, Henrik Bindesbøl
Svensson, Jannet
Hansen, Torben
Nielsen, Lotte Brøndum
Fredheim, Siri
Barbetti, Fabrizio
Hansen, Lars
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-06-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aim.
The objective of this study was to describe the clinical characteristics of two siblings and their father carrying a C95Y mutation in the insulin (INS) gene.
Methods/Results.
A Danish patient, his sister, and his father were identified to carry the C95Y mutation in the preproinsulin molecule causing permanent neonatal diabetes.
All three were diagnosed before 29 weeks of age, were born at term with near-normal birth weight, and were negative for GAD, ICA, IA-2, and IAA autoantibodies.
The daily insulin requirement the first six months after diagnosis was <0.5 U kg−1 day−1 for both children.
The father, insulin treated for over 40 years, has bilateral preproliferative retinopathy.
Conclusions.
These three cases further confirm the essential features of diabetes caused by INS mutations with proteotoxic effect.
We conclude that patients with similar features must be investigated for mutations of INS gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fredheim, Siri& Svensson, Jannet& Pørksen, Sven& Hansen, Lars& Hansen, Torben& Pedersen, Oluf Borbye…[et al.]. 2011. Intrafamilial Variability of Early-Onset Diabetes due to an INS Mutation. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458134
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fredheim, Siri…[et al.]. Intrafamilial Variability of Early-Onset Diabetes due to an INS Mutation. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458134
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fredheim, Siri& Svensson, Jannet& Pørksen, Sven& Hansen, Lars& Hansen, Torben& Pedersen, Oluf Borbye…[et al.]. Intrafamilial Variability of Early-Onset Diabetes due to an INS Mutation. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458134
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-458134
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر