Neuronal Nicotinic Receptors in Sleep-Related Epilepsy : Studies in Integrative Biology
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-25، 25ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
25
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبيعية والحياتية (متداخلة التخصصات)
الملخص EN
Although Mendelian diseases are rare, when considered one by one, overall they constitute a significant social burden.
Besides the medical aspects, they propose us one of the most general biological problems.
Given the simplest physiological perturbation of an organism, that is, a single gene mutation, how do its effects percolate through the hierarchical biological levels to determine the pathogenesis? And how robust is the physiological system to this perturbation? To solve these problems, the study of genetic epilepsies caused by mutant ion channels presents special advantages, as it can exploit the full range of modern experimental methods.
These allow to extend the functional analysis from single channels to whole brains.
An instructive example is autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE), which can be caused by mutations in neuronal nicotinic acetylcholine receptors.
In vitro, such mutations often produce hyperfunctional receptors, at least in heterozygous condition.
However, understanding how this leads to sleep-related frontal epilepsy is all but straightforward.
Several available animal models are helping us to determine the effects of ADNFLE mutations on the mammalian brain.
Because of the complexity of the cholinergic regulation in both developing and mature brains, several pathogenic mechanisms are possible, which also present different therapeutic implications.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Becchetti, Andrea. 2012. Neuronal Nicotinic Receptors in Sleep-Related Epilepsy : Studies in Integrative Biology. ISRN Biochemistry،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-25.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458497
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Becchetti, Andrea. Neuronal Nicotinic Receptors in Sleep-Related Epilepsy : Studies in Integrative Biology. ISRN Biochemistry No. 2012 (2012), pp.1-25.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458497
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Becchetti, Andrea. Neuronal Nicotinic Receptors in Sleep-Related Epilepsy : Studies in Integrative Biology. ISRN Biochemistry. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-25.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-458497
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-458497
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر