Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment due to a Novel Deletion in the RDX Gene
المؤلفون المشاركون
Lee, Kwanghyuk
Ahmad, Wasim
Leal, Suzanne M.
Santos-Cortez, Regie Lyn P.
Amin ud Din, Mohammad
Ansar, Muhammad
المصدر
Genetics Research International
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-11-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The RDX gene anchors cytoskeletal actin of stereocilia to hair cell transmembrane and is responsible for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment (ARNSHI) due to DFNB24.
A genome scan was performed using DNA samples from a consanguineous Pakistani family with ARNSHI.
A significant maximum two-point LOD score of 4.5 (θ=0) and multipoint LOD score of 5.8 were achieved at marker D11S1998 (chr11 : 117.20 Mb).
The region of homozygosity is bounded by markers D11S2000 (105.06 Mb) and D11S4464 (123.13 Mb) and contains the NSHI genes TECTA and RDX.
Although no potentially causal variants were identified in the TECTA gene, within the RDX gene a novel deletion c.1076_1079delTTAA (p.Ile359Lysfs*6) was identified.
The RDX deletion segregates with ARNSHI within the family and was not observed in 500 control chromosomes.
It is predicted to cause premature truncation of radixin at the α-helical domain and to result in nonfunctional transcripts within the cochlea.
RDX isoforms which encode the coiled-coil region of the α-helical domain are deemed necessary for proper function of hair cell stereocilia.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lee, Kwanghyuk& Amin ud Din, Mohammad& Ansar, Muhammad& Santos-Cortez, Regie Lyn P.& Ahmad, Wasim& Leal, Suzanne M.. 2011. Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment due to a Novel Deletion in the RDX Gene. Genetics Research International،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461155
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lee, Kwanghyuk…[et al.]. Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment due to a Novel Deletion in the RDX Gene. Genetics Research International No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461155
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lee, Kwanghyuk& Amin ud Din, Mohammad& Ansar, Muhammad& Santos-Cortez, Regie Lyn P.& Ahmad, Wasim& Leal, Suzanne M.. Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment due to a Novel Deletion in the RDX Gene. Genetics Research International. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461155
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-461155
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر