![](/images/graphics-bg.png)
Novel Autosomal Recessive c10orf2 Mutations Causing Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia
المؤلفون المشاركون
Del Bigio, Marc R.
Hartley, Jessica N.
Booth, Frances A.
Mhanni, Aizeddin A.
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-08-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Recessive mutations in genes encoding mitochondrial DNA replication machinery lead to mitochondrial DNA depletion syndromes.
This genetically and phenotypically heterogeneous group includes infantile onset spinocerebellar ataxia (OMIM# 271245) a neurodegenerative disease caused by mutations in the mtDNA helicase gene, c10orf2, with an increased frequency in the Finnish population due to a founder mutation.
We describe a child of English descent who presented with a severe phenotype of IOSCA as a result of two-novel mutations in the c10orf2 gene.
This paper expands the phenotypic spectrum of IOSCA and adds further evidence for the presence of a genotype-phenotype correlation among patients with recessive mutations in this gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Hartley, Jessica N.& Booth, Frances A.& Del Bigio, Marc R.& Mhanni, Aizeddin A.. 2012. Novel Autosomal Recessive c10orf2 Mutations Causing Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461760
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Hartley, Jessica N.…[et al.]. Novel Autosomal Recessive c10orf2 Mutations Causing Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia. Case Reports in Pediatrics No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461760
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Hartley, Jessica N.& Booth, Frances A.& Del Bigio, Marc R.& Mhanni, Aizeddin A.. Novel Autosomal Recessive c10orf2 Mutations Causing Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia. Case Reports in Pediatrics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461760
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-461760
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)