![](/images/graphics-bg.png)
Identification of Missense Mutation (I12T) in the BSND Gene and Bioinformatics Analysis
المؤلفون المشاركون
Anjum, Farida
Mir, Asif
Anwar, Zubair
Iqbal, Hina
Sarfaraz, Tayyba
المصدر
Journal of Biomedicine and Biotechnology
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-04-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Nonsyndromic hearing loss is a paradigm of genetic heterogeneity with 85 loci and 39 nuclear disease genes reported so far.
Mutations of BSND have been shown to cause Bartter syndrome type IV, characterized by significant renal abnormalities and deafness and nonsyndromic nearing loss.
We studied a Pakistani consanguineous family.
Clinical examinations of affected individuals did not reveal the presence of any associated signs, which are hallmarks of the Bartter syndrome type IV.
Linkage analysis identified an area of 18.36 Mb shared by all affected individuals between markers D1S2706 and D1S1596.
A maximum two-point LOD score of 2.55 with markers D1S2700 and multipoint LOD score of 3.42 with marker D1S1661 were obtained.
BSND mutation, that is, p.I12T, cosegregated in all extant members of our pedigree.
BSND mutations can cause nonsyndromic hearing loss, and it is a second report for this mutation.
The respected protein, that is, BSND, was first modeled, and then, the identified mutation was further analyzed by using different bioinformatics tools; finally, this protein and its mutant was docked with CLCNKB and REN, interactions of BSND, respectively.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Iqbal, Hina& Sarfaraz, Tayyba& Anjum, Farida& Anwar, Zubair& Mir, Asif. 2011. Identification of Missense Mutation (I12T) in the BSND Gene and Bioinformatics Analysis. Journal of Biomedicine and Biotechnology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461877
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Iqbal, Hina…[et al.]. Identification of Missense Mutation (I12T) in the BSND Gene and Bioinformatics Analysis. Journal of Biomedicine and Biotechnology No. 2011 (2011), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461877
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Iqbal, Hina& Sarfaraz, Tayyba& Anjum, Farida& Anwar, Zubair& Mir, Asif. Identification of Missense Mutation (I12T) in the BSND Gene and Bioinformatics Analysis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461877
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-461877
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)