Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant
المؤلفون المشاركون
Prando, Carolina
Blanche, Stéphane
Bustamante, Jacinta
Picard, Capucine
Hubeau, Marjorie
Mahlaoui, Nizar
Casanova, Jean-Laurent
Blancas Galicia, Lizbeth
Lugo Reyes, Saul Oswaldo
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to bacteria and fungi since early in life, caused by mutations in any of the five genes coding for protein subunits in NADPH oxidase.
X-linked variant CGD can be missed during routine evaluation or present later in life due to hypomorphic mutations and a residual superoxide production.
The case of a 10-month-old boy who died of pneumonia is reported.
The isolation of Burkholderia cepacia from his lung, together with a marginally low nitroblue tetrazolium reduction assay (NBT), made us suspect and pursue the molecular diagnosis of CGD.
A postmortem genetic analysis finally demonstrated CGD caused by a hypomorphic missense mutation with normal gp91phox expression.
In a patient being investigated for unusually severe or recurrent infection, a high index of suspicion of immunodeficiency must be maintained.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lugo Reyes, Saul Oswaldo& Mahlaoui, Nizar& Prando, Carolina& Blancas Galicia, Lizbeth& Hubeau, Marjorie& Blanche, Stéphane…[et al.]. 2013. Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant. Case Reports in Immunology،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463459
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lugo Reyes, Saul Oswaldo…[et al.]. Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant. Case Reports in Immunology No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463459
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lugo Reyes, Saul Oswaldo& Mahlaoui, Nizar& Prando, Carolina& Blancas Galicia, Lizbeth& Hubeau, Marjorie& Blanche, Stéphane…[et al.]. Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant. Case Reports in Immunology. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463459
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-463459
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر