![](/images/graphics-bg.png)
Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant
المؤلفون المشاركون
Prando, Carolina
Blanche, Stéphane
Bustamante, Jacinta
Picard, Capucine
Hubeau, Marjorie
Mahlaoui, Nizar
Casanova, Jean-Laurent
Blancas Galicia, Lizbeth
Lugo Reyes, Saul Oswaldo
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to bacteria and fungi since early in life, caused by mutations in any of the five genes coding for protein subunits in NADPH oxidase.
X-linked variant CGD can be missed during routine evaluation or present later in life due to hypomorphic mutations and a residual superoxide production.
The case of a 10-month-old boy who died of pneumonia is reported.
The isolation of Burkholderia cepacia from his lung, together with a marginally low nitroblue tetrazolium reduction assay (NBT), made us suspect and pursue the molecular diagnosis of CGD.
A postmortem genetic analysis finally demonstrated CGD caused by a hypomorphic missense mutation with normal gp91phox expression.
In a patient being investigated for unusually severe or recurrent infection, a high index of suspicion of immunodeficiency must be maintained.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lugo Reyes, Saul Oswaldo& Mahlaoui, Nizar& Prando, Carolina& Blancas Galicia, Lizbeth& Hubeau, Marjorie& Blanche, Stéphane…[et al.]. 2013. Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant. Case Reports in Immunology،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463459
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lugo Reyes, Saul Oswaldo…[et al.]. Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant. Case Reports in Immunology No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463459
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lugo Reyes, Saul Oswaldo& Mahlaoui, Nizar& Prando, Carolina& Blancas Galicia, Lizbeth& Hubeau, Marjorie& Blanche, Stéphane…[et al.]. Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant. Case Reports in Immunology. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463459
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-463459
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)