Duchenne and Becker Muscular Dystrophy : Contribution of a Molecular and Immunohistochemical Analysis in Diagnosis in Morocco
المؤلفون المشاركون
Hamzi, Khalil
Bellayou, Hanane
Azeddoug, Houssine
Karkouri, Mehdi
Rafai, Mohamed Abdou
Nadifi, Sellama
Slassi, Ilham
المصدر
Journal of Biomedicine and Biotechnology
العدد
المجلد 2009، العدد 2009 (31 ديسمبر/كانون الأول 2009)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2009-05-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations of the DMD gene located at Xp21.
In DMD patients, dystrophin is virtually absent; whereas BMD patients have 10% to 40% of the normal amount.
Deletions in the dystrophin gene represent 65% of mutations in DMD/BMD patients.
To explain the contribution of immunohistochemical and genetic analysis in the diagnosis of these dystrophies, we present 10 cases of DMD/BMD with particular features.
We have analyzed the patients with immunohistochemical staining and PCR multiplex to screen for exons deletions.
Determination of the quantity and distribution of dystrophin by immunohistochemical staining can confirm the presence of dystrophinopathy and allows differentiation between DMD and BMD, but dystrophin staining is not always conclusive in BMD.
Therefore, only identification involved mutation by genetic analysis can establish a correct diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bellayou, Hanane& Hamzi, Khalil& Rafai, Mohamed Abdou& Karkouri, Mehdi& Slassi, Ilham& Azeddoug, Houssine…[et al.]. 2009. Duchenne and Becker Muscular Dystrophy : Contribution of a Molecular and Immunohistochemical Analysis in Diagnosis in Morocco. Journal of Biomedicine and Biotechnology،Vol. 2009, no. 2009, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463617
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bellayou, Hanane…[et al.]. Duchenne and Becker Muscular Dystrophy : Contribution of a Molecular and Immunohistochemical Analysis in Diagnosis in Morocco. Journal of Biomedicine and Biotechnology No. 2009 (2009), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463617
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bellayou, Hanane& Hamzi, Khalil& Rafai, Mohamed Abdou& Karkouri, Mehdi& Slassi, Ilham& Azeddoug, Houssine…[et al.]. Duchenne and Becker Muscular Dystrophy : Contribution of a Molecular and Immunohistochemical Analysis in Diagnosis in Morocco. Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2009. Vol. 2009, no. 2009, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-463617
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-463617
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر