Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy : Insights into Genotype-Phenotype Correlation
المؤلفون المشاركون
Vajro, Pietro
Salerno, Mariacarolina
Pignata, Claudio
Di Mase, Raffaella
Di Donato, Iolanda
De Martino, Lucia
Giardino, Giuliana
Capalbo, Donatella
Parenti, Giancarlo
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-10-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disease, caused by mutations of a single gene named autoimmune regulator gene (AIRE) which results in a failure of T cell tolerance within the thymus.
Chronic mucocutaneous candidiasis, chronic hypoparathyroidism, and Addison’s disease are the hallmarks of the syndrome.
APECED is also characterized by several autoimmune endocrine and nonendocrine manifestations, and the phenotype is often complex.
Moreover, even though APECED is a monogenic disease, its clinical picture is generally dominated by a wide heterogeneity both in the severity and in the number of components even among siblings with the same AIRE genotype.
The variability of its clinical expression implies that diagnosis can be challenging, and a considerable delay often occurs between the appearance of symptoms and the diagnosis.
Since a prompt diagnosis is essential to prevent severe complications, clinicians should be aware of all symptoms and signs of suspicion.
The aim of this paper is to give an overview on the clinical presentation and diagnostic criteria of APECED and to focus on current knowledge on genotype-phenotype correlation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Capalbo, Donatella& De Martino, Lucia& Giardino, Giuliana& Di Mase, Raffaella& Di Donato, Iolanda& Parenti, Giancarlo…[et al.]. 2012. Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy : Insights into Genotype-Phenotype Correlation. International Journal of Endocrinology،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-465211
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Capalbo, Donatella…[et al.]. Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy : Insights into Genotype-Phenotype Correlation. International Journal of Endocrinology No. 2012 (2012), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-465211
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Capalbo, Donatella& De Martino, Lucia& Giardino, Giuliana& Di Mase, Raffaella& Di Donato, Iolanda& Parenti, Giancarlo…[et al.]. Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy : Insights into Genotype-Phenotype Correlation. International Journal of Endocrinology. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-465211
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-465211
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر