First Case Report of Turcot Syndrome Type 1 in Colombia
المؤلفون المشاركون
Natalia, Olaya
Dora, Vallejo
Diego, Garnica
Rómulo, Bonilla
المصدر
Case Reports in Oncological Medicine
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Turcot syndrome is an autosomal recessive disorder clinically characterized by the occurrence of primary tumors of the central nervous system and adenomatous colonic polyps during the first or second decades of life, with a spectrum of clinical features such as “café-au-lait” spots, axillary freckling, and hyperpigmented spots.
Currently its prevalence globally and in Colombia remains unknown.
We present the case of a 20-year-old male with a clinical presentation of both glioblastoma multiforme and multiple adenomatous colonic polyps.
The molecular genetics study revealed a mutation in KrasAsp12 gene and altered expression of HMSH2 and HMSH6 proteins encoded by the DNA mismatch repair genes in two of the colonic polyps.
Even though this clinical presentation may suggest a shorter survival rate, this patient is still alive after seven months of treatment.
A literature review complements this report.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dora, Vallejo& Diego, Garnica& Rómulo, Bonilla& Natalia, Olaya. 2012. First Case Report of Turcot Syndrome Type 1 in Colombia. Case Reports in Oncological Medicine،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-465414
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dora, Vallejo…[et al.]. First Case Report of Turcot Syndrome Type 1 in Colombia. Case Reports in Oncological Medicine No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-465414
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dora, Vallejo& Diego, Garnica& Rómulo, Bonilla& Natalia, Olaya. First Case Report of Turcot Syndrome Type 1 in Colombia. Case Reports in Oncological Medicine. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-465414
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-465414
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر