![](/images/graphics-bg.png)
Clinical Expression of an Inherited Unbalanced Translocation in Chromosome 6
المؤلفون المشاركون
Ganguly, Bani Bandana
Kadam, Vijay
Kadam, Nitin N.
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-09-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Unbalanced chromosomal rearrangements are not common; however, they have a significant clinical expression.
The parental balanced translocation produces unbalanced chromosome, which is transmitted to next generation through fertilization of gametes carrying the derivative chromosome.
The carriers of balanced rearrangements mostly do not have recognizable phenotypic expression.
We report a family comprising of healthy and non-consanguineous young parents and their preemie newborn severely affected with congenital anomalies and systemic disorders.
Conventional Gbanding analysis of somatic chromosomes identified a balanced translocation, t(6;10)(p23;q24), in mother and an unbalanced rearrangement, der(6)t(6:10)(p23;q24)mat, in the child.
The child has inherited a derivative chromosome 6 with partial deletion of 6(p23-pter) and partial trisomy 10(q24-qter), which has resulted in fusion of genes of two different chromosomes.
The prominent phenotypic features of del(6p), including high forehead, flat nasal bridge, agenesis of left ear, atrial septal defect (ASD), craniosynostosis, and growth retardation, are overlapping with specific Axenfeld-Reiger-, Larsen-, and Ritscher-Sinzel/3-C syndromes, however, lacking in ocular anomalies, skeletal laxity, or cerebellar malformation.
Therefore, this paper rules out the isolated effect of del(6p23) or trisomy 10(q24) on distinct previously reported syndromes and proposes the combined effect of unbalanced chromosomal alteration.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ganguly, Bani Bandana& Kadam, Vijay& Kadam, Nitin N.. 2011. Clinical Expression of an Inherited Unbalanced Translocation in Chromosome 6. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-468844
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ganguly, Bani Bandana…[et al.]. Clinical Expression of an Inherited Unbalanced Translocation in Chromosome 6. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-468844
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ganguly, Bani Bandana& Kadam, Vijay& Kadam, Nitin N.. Clinical Expression of an Inherited Unbalanced Translocation in Chromosome 6. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-468844
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-468844
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)