Vici Syndrome : A Rare Autosomal Recessive Syndrome with Brain Anomalies, Cardiomyopathy, and Severe Intellectual Disability
المؤلفون المشاركون
Rogers, R. Curtis
Monesson, Stephanie
Aufmuth, Bridgette
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-06-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Purpose.
The objective of this study was to present and describe two additional patients diagnosed with Vici syndrome.
Methods.
Clinical, laboratory, and imaging findings of the two siblings are discussed in detail.
The two patients' descriptions are compared with the other eleven patients reported in the literature.
We also presented detailed autopsy results on the male sibling, which demonstrated cytoplasmic vacuoles of the cardiomyocytes and confirmed the clinical findings.
Results.
The patients reported here include the 13th and 14th patients reported with Vici syndrome.
The summary of findings present in these patients includes postnatal growth retardation, developmental delay, bilateral cataracts, agenesis of the corpus callosum, cerebellar anomalies, gyral abnormalities, seizures, hypotonia, and cardiomyopathy.
Conclusion.
Vici syndrome should be suspected in any child with agenesis of the corpus callosum and one of the following findings: cardiomyopathy, cataracts, immune deficiency, or cutaneous hypopigmentation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rogers, R. Curtis& Aufmuth, Bridgette& Monesson, Stephanie. 2011. Vici Syndrome : A Rare Autosomal Recessive Syndrome with Brain Anomalies, Cardiomyopathy, and Severe Intellectual Disability. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-470935
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rogers, R. Curtis…[et al.]. Vici Syndrome : A Rare Autosomal Recessive Syndrome with Brain Anomalies, Cardiomyopathy, and Severe Intellectual Disability. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-470935
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rogers, R. Curtis& Aufmuth, Bridgette& Monesson, Stephanie. Vici Syndrome : A Rare Autosomal Recessive Syndrome with Brain Anomalies, Cardiomyopathy, and Severe Intellectual Disability. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-470935
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-470935
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر