Bartsocas-Papas Syndrome : Unusual Findings in the First Reported Egyptian Family
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-11-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Bartsocas-Papas syndrome (BPS) is an autosomal recessive syndrome with severe craniofacial, limb, and genital abnormalities.
As of 2011, 24 published cases and families were registered in the Orphanet Report Series.
Compared to other disorders characterized by pterygia, the condition is usually more severe and often lethal: most affected patients die in utero or shortly after birth.
We report the first Egyptian family with Bartsocas-Papas syndrome comprising three cases; our proband who was a female infant with severe craniofacial and limb anomalies typical of Bartsocas-Papas syndrome, a similarly affected female fetus which died in utero at the 7th gestational month, and a 16-year-old mentally retarded uncle who presented with some of the typical features of Bartsocas-Papas syndrome, including syndactyly, thumb hypoplasia, and microphthalmia.
This male patient actually did not present with pterygia, however, we find his clinical description noteworthy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abdalla, E. M.& Morsy, H.. 2011. Bartsocas-Papas Syndrome : Unusual Findings in the First Reported Egyptian Family. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-471507
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abdalla, E. M.& Morsy, H.. Bartsocas-Papas Syndrome : Unusual Findings in the First Reported Egyptian Family. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-471507
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abdalla, E. M.& Morsy, H.. Bartsocas-Papas Syndrome : Unusual Findings in the First Reported Egyptian Family. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-471507
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-471507
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر