A Novel 2.3 Mb Microduplication of 9q34.3 Inserted into 19q13.4 in a Patient with Learning Disabilities
المؤلفون المشاركون
Lan, Chuan-Ching
Love, Jennifer M.
Singh, Shalinder
Marquis-Nicholson, Renate
Aftimos, Salim
George, Alice M.
Love, Donald R.
Ashton, Fern
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-11-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Insertional translocations in which a duplicated region of one chromosome is inserted into another chromosome are very rare.
We report a 16.5-year-old girl with a terminal duplication at 9q34.3 of paternal origin inserted into 19q13.4.
Chromosomal analysis revealed the karyotype 46,XX,der(19)ins(19;9)(q13.4;q34.3q34.3)pat.
Cytogenetic microarray analysis (CMA) identified a ~2.3Mb duplication of 9q34.3→qter, which was confirmed by Fluorescence in situ hybridisation (FISH).
The duplication at 9q34.3 is the smallest among the cases reported so far.
The proband exhibits similar clinical features to those previously reported cases with larger duplication events.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Singh, Shalinder& Ashton, Fern& Marquis-Nicholson, Renate& Love, Jennifer M.& Lan, Chuan-Ching& Aftimos, Salim…[et al.]. 2012. A Novel 2.3 Mb Microduplication of 9q34.3 Inserted into 19q13.4 in a Patient with Learning Disabilities. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-473240
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Singh, Shalinder…[et al.]. A Novel 2.3 Mb Microduplication of 9q34.3 Inserted into 19q13.4 in a Patient with Learning Disabilities. Case Reports in Pediatrics No. 2012 (2012), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-473240
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Singh, Shalinder& Ashton, Fern& Marquis-Nicholson, Renate& Love, Jennifer M.& Lan, Chuan-Ching& Aftimos, Salim…[et al.]. A Novel 2.3 Mb Microduplication of 9q34.3 Inserted into 19q13.4 in a Patient with Learning Disabilities. Case Reports in Pediatrics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-473240
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-473240
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر