Novel Heterogenous CHS1 Mutations Identified in Five Japanese Patients with Chediak-Higashi Syndrome
المؤلفون المشاركون
Hara, Toshiro
Kasai, Hirotake
Oh, Shigeharu
Ito, Masahiko
Morimoto, Michiko
Takada, Hidetoshi
Tanabe, Fuminori
المصدر
العدد
المجلد 2010، العدد 2010 (31 ديسمبر/كانون الأول 2010)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2010-12-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, recurrent bacterial infections and progressive neurological dysfunction.
We demonstrate novel heterogenous mutations of CHS1, the responsive gene of CHS, identified in five Japanese patients with CHS.
Patients 1, 2, and 3 were siblings, and they had albinism of the skin and hair.
They all had a heterogenous two-base deletion (c.5541-5542 del AA, p.Q1847fsX1850) in exon 18.
Patient 4 had a heterogenous single-base insertion (c.3944-3945 ins C, p.T1315fsX1331) in exon 10.
The patient exhibited severe early-onset phenotype and suffered from hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Patient 5 had two heterogenous nonsense mutations; c.7982C>G, p.S2661X in exon 30 and c.8281A>T, p.R2761X in exon 31.
The patient suffered from infections in childhood and had visual disturbance and albinism of the skin and hair.
The CHS1 mutations described here have not been reported previously.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tanabe, Fuminori& Kasai, Hirotake& Morimoto, Michiko& Oh, Shigeharu& Takada, Hidetoshi& Hara, Toshiro…[et al.]. 2010. Novel Heterogenous CHS1 Mutations Identified in Five Japanese Patients with Chediak-Higashi Syndrome. Case Reports in Medicine،Vol. 2010, no. 2010, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-473665
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tanabe, Fuminori…[et al.]. Novel Heterogenous CHS1 Mutations Identified in Five Japanese Patients with Chediak-Higashi Syndrome. Case Reports in Medicine No. 2010 (2010), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-473665
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tanabe, Fuminori& Kasai, Hirotake& Morimoto, Michiko& Oh, Shigeharu& Takada, Hidetoshi& Hara, Toshiro…[et al.]. Novel Heterogenous CHS1 Mutations Identified in Five Japanese Patients with Chediak-Higashi Syndrome. Case Reports in Medicine. 2010. Vol. 2010, no. 2010, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-473665
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-473665
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر