Neurodegeneration in Friedreich’s Ataxia : From Defective Frataxin to Oxidative Stress
المؤلفون المشاركون
Santos, Renata
Gomes, Cláudio M.
المصدر
Oxidative Medicine and Cellular Longevity
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبيعية والحياتية (متداخلة التخصصات)
الأحياء
الملخص EN
Friedreich’s ataxia is the most common inherited autosomal recessive ataxia and is characterized by progressive degeneration of the peripheral and central nervous systems and cardiomyopathy.
This disease is caused by the silencing of the FXN gene and reduced levels of the encoded protein, frataxin.
Frataxin is a mitochondrial protein that functions primarily in iron-sulfur cluster synthesis.
This small protein with an α/β sandwich fold undergoes complex processing and imports into the mitochondria, generating isoforms with distinct N-terminal lengths which may underlie different functionalities, also in respect to oligomerization.
Missense mutations in the FXN coding region, which compromise protein folding, stability, and function, are found in 4% of FRDA heterozygous patients and are useful to understand how loss of functional frataxin impacts on FRDA physiopathology.
In cells, frataxin deficiency leads to pleiotropic phenotypes, including deregulation of iron homeostasis and increased oxidative stress.
Increasing amount of data suggest that oxidative stress contributes to neurodegeneration in Friedreich’s ataxia.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gomes, Cláudio M.& Santos, Renata. 2013. Neurodegeneration in Friedreich’s Ataxia : From Defective Frataxin to Oxidative Stress. Oxidative Medicine and Cellular Longevity،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475585
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gomes, Cláudio M.& Santos, Renata. Neurodegeneration in Friedreich’s Ataxia : From Defective Frataxin to Oxidative Stress. Oxidative Medicine and Cellular Longevity No. 2013 (2013), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475585
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gomes, Cláudio M.& Santos, Renata. Neurodegeneration in Friedreich’s Ataxia : From Defective Frataxin to Oxidative Stress. Oxidative Medicine and Cellular Longevity. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475585
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-475585
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر