![](/images/graphics-bg.png)
The MFN2 V705I Variant Is Not a Disease-Causing Mutation : A Segregation Analysis in a CMT2 Family
المؤلفون المشاركون
Reddel, Stephen
Kennerson, Marina
Nicholson, Garth
Zhu, Danqing
Albulym, Obaid M.
المصدر
Journal of Neurodegenerative Diseases
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-11-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders affecting both motor and sensory neurons in the peripheral nervous system.
Mutations in the MFN2 gene cause an axonal form of CMT, CMT2A.
The V705I variant in MFN2 has been previously reported as a disease-causing mutation in families with CMT2.
We identified an affected index patient from an Australian multigenerational family with the V705I variant.
Segregation analysis showed that the V705I variant did not segregate with the disease phenotype and was present in control individuals with an allele frequency of 4.4%.
We, therefore, propose that the V705I variant is a polymorphism and not a disease-causing mutation as previously reported.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Albulym, Obaid M.& Zhu, Danqing& Reddel, Stephen& Kennerson, Marina& Nicholson, Garth. 2012. The MFN2 V705I Variant Is Not a Disease-Causing Mutation : A Segregation Analysis in a CMT2 Family. Journal of Neurodegenerative Diseases،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-476261
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Albulym, Obaid M.…[et al.]. The MFN2 V705I Variant Is Not a Disease-Causing Mutation : A Segregation Analysis in a CMT2 Family. Journal of Neurodegenerative Diseases No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-476261
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Albulym, Obaid M.& Zhu, Danqing& Reddel, Stephen& Kennerson, Marina& Nicholson, Garth. The MFN2 V705I Variant Is Not a Disease-Causing Mutation : A Segregation Analysis in a CMT2 Family. Journal of Neurodegenerative Diseases. 2012. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-476261
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-476261
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)