Multigeneration Inheritance through Fertile XX Carriers of an NR0B1 (DAX1) Locus Duplication in a Kindred of Females with Isolated XY Gonadal Dysgenesis
المؤلفون المشاركون
Wedell, Anna
Barbaro, Michela
Lagerstedt-Robinson, Kristina
Cook, Jackie
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-02-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 160 kb minimal common region in Xp21 has been determined as the cause of XY gonadal dysgenesis, if duplicated.
The region contains the MAGEB genes and the NR0B1 gene; this is the candidate for gonadal dysgenesis if overexpressed.
Most patients present gonadal dysgenesis within a more complex phenotype.
However, few independent cases have recently been described presenting with isolated XY gonadal dysgenesis caused by relatively small NR0B1 locus duplications.
We have identified another NR0B1 duplication in two sisters with isolated XY gonadal dysgenesis with an X-linked inheritance pattern.
We performed X-inactivation studies in three fertile female carriers of three different small NR0B1 locus duplications identified by our group.
The carrier mothers did not show obvious skewing of X-chromosome inactivation, suggesting that NR0B1 overexpression does not impair ovarian function.
We furthermore emphasize the importance to investigate the NR0B1 locus also in patients with isolated XY gonadal dysgenesis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Barbaro, Michela& Cook, Jackie& Lagerstedt-Robinson, Kristina& Wedell, Anna. 2012. Multigeneration Inheritance through Fertile XX Carriers of an NR0B1 (DAX1) Locus Duplication in a Kindred of Females with Isolated XY Gonadal Dysgenesis. International Journal of Endocrinology،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-476921
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Barbaro, Michela…[et al.]. Multigeneration Inheritance through Fertile XX Carriers of an NR0B1 (DAX1) Locus Duplication in a Kindred of Females with Isolated XY Gonadal Dysgenesis. International Journal of Endocrinology No. 2012 (2012), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-476921
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Barbaro, Michela& Cook, Jackie& Lagerstedt-Robinson, Kristina& Wedell, Anna. Multigeneration Inheritance through Fertile XX Carriers of an NR0B1 (DAX1) Locus Duplication in a Kindred of Females with Isolated XY Gonadal Dysgenesis. International Journal of Endocrinology. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-476921
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-476921
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر