Identification of a Novel Mutation in a Pseudohypoparathyroidism Family
المؤلفون المشاركون
Wang, Bin-Bin
Su, Dong-Mei
Miao, Zhi-Min
Meng, Dong-Mei
Wang, Can
Yu, Qing
Wen, Qiao-Lian
Cheng, Zhi
Han, Lin
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-07-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia) is defined as a series of disorders characterized by multihormone resistance in end-organs and Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype.
PHP Ia is caused by heterozygous inactivating mutations in GNAS, which encodes the stimulatory G-protein alpha subunit (Gsa).
A patient with typical clinical manifestations of pseudohypoparathyroidism (PHP) (round face, short stature, centripetal obesity, brachydactyly, and multi-hormone resistance: parathyroid hormone (PTH), thyroid-stimulating hormone (TSH), and gonadotropins) presented at our center.
The sequence of the GNAS gene from the patient and her families revealed a novel missense mutation (Y318H) in the proband and her mother.
An in vitro Gsa functional study showed that Gsa function was significantly impaired.
These results stress the importance of GNAS gene investigation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Miao, Zhi-Min& Wang, Can& Wang, Bin-Bin& Meng, Dong-Mei& Su, Dong-Mei& Cheng, Zhi…[et al.]. 2011. Identification of a Novel Mutation in a Pseudohypoparathyroidism Family. International Journal of Endocrinology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-477331
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Miao, Zhi-Min…[et al.]. Identification of a Novel Mutation in a Pseudohypoparathyroidism Family. International Journal of Endocrinology No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-477331
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Miao, Zhi-Min& Wang, Can& Wang, Bin-Bin& Meng, Dong-Mei& Su, Dong-Mei& Cheng, Zhi…[et al.]. Identification of a Novel Mutation in a Pseudohypoparathyroidism Family. International Journal of Endocrinology. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-477331
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-477331
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر