![](/images/graphics-bg.png)
Quality Assessment of the Genetic Test for Familial Hypercholesterolemia in The Netherlands
المؤلفون المشاركون
Defesche, Joep C.
Huijgen, Roeland
Boekel, Marieke
Kindt, Iris
van der Gaag, Kristiaan J.
Kastelein, John J. P.
de Knijff, Peter
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder associated with a severely increased risk of cardiovascular disease.
Although DNA test results in FH are associated with important medical and ethical consequences, data on accuracy of genetic tests is scarce.
Methods.
Therefore, we performed a prospective study to assess the overall accuracy of the DNA test used in the genetic cascade screening program for FH in The Netherlands.
Individuals aged 18 years and older tested for one of the 5 most prevalent FH mutations, were included consecutively.
DNA samples were analyzed by the reference and a counter-expertise laboratory following a standardized procedure.
Results.
1003 cases were included.
In the end, 317 (32%) carried an FH mutation, whereas in 686 (69%) samples no mutation was found.
The overall accuracy of the reference laboratory was 99.8%, with two false positive results identified by the counter-expertise laboratory.
Conclusion.
The currently used mutation analysis is associated with a very low error rate.
Therefore, we do not recommend routine use of duplicate testing.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kindt, Iris& Huijgen, Roeland& Boekel, Marieke& van der Gaag, Kristiaan J.& Defesche, Joep C.& Kastelein, John J. P.…[et al.]. 2013. Quality Assessment of the Genetic Test for Familial Hypercholesterolemia in The Netherlands. Cholesterol،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-479186
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kindt, Iris…[et al.]. Quality Assessment of the Genetic Test for Familial Hypercholesterolemia in The Netherlands. Cholesterol No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-479186
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kindt, Iris& Huijgen, Roeland& Boekel, Marieke& van der Gaag, Kristiaan J.& Defesche, Joep C.& Kastelein, John J. P.…[et al.]. Quality Assessment of the Genetic Test for Familial Hypercholesterolemia in The Netherlands. Cholesterol. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-479186
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-479186
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)