Heterozygous Alterations of TNFRSF13BTACI in Tonsillar Hypertrophy and Sarcoidosis
المؤلفون المشاركون
Salzer, Ulrich
Daniil, Zoe
Germenis, Anastasios E.
Skoulakis, Charalampos
Gourgoulianis, K. I.
Florou, Zoe
Speletas, Matthaios
Bardaka, Fotini
Petinaki, Efthimia
المصدر
Clinical and Developmental Immunology
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
TNFRSF13B/TACI defects have been associated with CVID pathogenesis and/or phenotype, especially the development of benign lymphoproliferation and autoimmunity.
Our purpose was to investigate the role of TNFRSF13B/TACI defects in the pathogenesis of two common lymphoproliferative disorders, namely, sarcoidosis and tonsillar hypertrophy (TH).
105 patients (71 with sarcoidosis and 34 with TH, including 19 without infectious causative and 15 due to Haemophilus influenzae) were analyzed for TNFRSF13B/TACI defects.
Two out of 19 TH patients without infectious cause (10.5%) and 2 patients with sarcoidosis (2.8%) displayed rare TNFRSF13B/TACI defects (I87N, L69TfsX12, E36L, and R202H, resp.).
Both mutations identified in TH patients have been assessed as deleterious for protein function, while the patient with the R202H mutation and sarcoidosis exhibited also sIgG4D.
Our study further supports the notion that TNFRSF13B/TACI defects alone do not result in CVID but may be also found frequently in distinct clinical phenotypes, including benign lymphoproliferation and IgG subclass deficiencies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Speletas, Matthaios& Salzer, Ulrich& Florou, Zoe& Petinaki, Efthimia& Daniil, Zoe& Bardaka, Fotini…[et al.]. 2013. Heterozygous Alterations of TNFRSF13BTACI in Tonsillar Hypertrophy and Sarcoidosis. Clinical and Developmental Immunology،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-479261
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Speletas, Matthaios…[et al.]. Heterozygous Alterations of TNFRSF13BTACI in Tonsillar Hypertrophy and Sarcoidosis. Clinical and Developmental Immunology No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-479261
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Speletas, Matthaios& Salzer, Ulrich& Florou, Zoe& Petinaki, Efthimia& Daniil, Zoe& Bardaka, Fotini…[et al.]. Heterozygous Alterations of TNFRSF13BTACI in Tonsillar Hypertrophy and Sarcoidosis. Clinical and Developmental Immunology. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-479261
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-479261
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر