Molecular Bases and Phenotypic Determinants of Aromatase Excess Syndrome
المؤلفون المشاركون
Ogata, Tsutomu
Fukami, Maki
Shozu, Makio
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-01-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aromatase excess syndrome (AEXS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by gynecomastia.
This condition is caused by overexpression of CYP19A1 encoding aromatase, and three types of cryptic genomic rearrangement around CYP19A1, that is, duplications, deletions, and inversions, have been identified in AEXS.
Duplications appear to have caused CYP19A1 overexpression because of an increased number of physiological promoters, whereas deletions and inversions would have induced wide CYP19A1 expression due to the formation of chimeric genes consisting of a noncoding exon(s) of a neighboring gene and CYP19A1 coding exons.
Genotype-phenotype analysis implies that phenotypic severity of AEXS is primarily determined by the expression pattern of CYP19A1 and the chimeric genes and by the structural property of the fused exons with a promoter function (i.e., the presence or the absence of a natural translation start codon).
These results provide novel information about molecular mechanisms of human genetic disorders and biological function of estrogens.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fukami, Maki& Shozu, Makio& Ogata, Tsutomu. 2012. Molecular Bases and Phenotypic Determinants of Aromatase Excess Syndrome. International Journal of Endocrinology،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482803
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fukami, Maki…[et al.]. Molecular Bases and Phenotypic Determinants of Aromatase Excess Syndrome. International Journal of Endocrinology No. 2012 (2012), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482803
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fukami, Maki& Shozu, Makio& Ogata, Tsutomu. Molecular Bases and Phenotypic Determinants of Aromatase Excess Syndrome. International Journal of Endocrinology. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482803
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-482803
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر