![](/images/graphics-bg.png)
A Case of Resistance to Thyroid Hormone with Chronic Thyroiditis : Discovery of a Novel Mutation (I54V)
المؤلفون المشاركون
Kandara, H.
Ben Salem, L.
Ben Slama, C.
Kammoun, I.
Turki, Z.
Bouzid, C.
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-10-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Resistance to thyroid hormone (RTH) is a rare disorder characterized by variable tissue hyporesponsiveness to thyroid hormone, usually caused by mutations in the thyroid hormone receptor beta (TRβ).
It has been reported that the serum of patients with RTH is free of auto-antibodies against thyroglobulin (Tg) and thyroid peroxidase (TPO), except in rare cases where coincidental autoimmune thyroiditis is also present.
We describe a 13-year-old girl with chronic thyroiditis and RTH.
This patient had increased plasma free T3, free T4 at the upper limits with unsuppressed TSH.
She had peripheral manifestations of thyroid hormone excess, hypertension and growth acceleration.
Anti-TPO antibodies were positive.
Sequence analysis of the TRβ gene was performed and revealed a novel mutation I54V in exon 4.
The same mutation was also found in the mother and two asymptomatic sisters.
The clinical presentation of our patient is not habitual in RTH because growth retardation is frequently reported in this syndrome.
The association between RTH and thyroiditis complicate the management of the hypothyroidism.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kammoun, I.& Bouzid, C.& Kandara, H.& Ben Salem, L.& Turki, Z.& Ben Slama, C.. 2011. A Case of Resistance to Thyroid Hormone with Chronic Thyroiditis : Discovery of a Novel Mutation (I54V). Case Reports in Endocrinology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482817
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kammoun, I.…[et al.]. A Case of Resistance to Thyroid Hormone with Chronic Thyroiditis : Discovery of a Novel Mutation (I54V). Case Reports in Endocrinology No. 2011 (2011), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482817
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kammoun, I.& Bouzid, C.& Kandara, H.& Ben Salem, L.& Turki, Z.& Ben Slama, C.. A Case of Resistance to Thyroid Hormone with Chronic Thyroiditis : Discovery of a Novel Mutation (I54V). Case Reports in Endocrinology. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482817
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-482817
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)