![](/images/graphics-bg.png)
Williams-Beuren's Syndrome : A Case Report
المؤلفون المشاركون
Eshghi, Fariborz
Emadian Saravi, S. Omid
Fattahi, Saeid
Mokhtari-Esbuie, Farzad
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-08-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Williams-Beuren syndrome is a rare familial multisystem disorder occurring in 1 per 20,000 live births.
It is characterized by congenital heart defects (CHD), skeletal and renal anomalies, cognitive disorder, social personality disorder and dysmorphic facies.
We present a case of Williams syndrome that presented to us with heart murmur and cognitive problem.
A 5-year-old girl referred to pediatric cardiologist because of heart murmurs.
She had a systolic murmur (2-3/6) in right upper sternal border with radiation to right cervical region.
She also had a bulge forehead.
Angiography showed mild supra valvular aortic stenosis and mild multiple peripheral pulmonary stenosis.
Fluorescent in situ hybridization (FISH) was performed and the result was: 46.XX, ish del (7q11.2) (ELN X1) (7q22 X2) ELN deletion compatible with Williams syndrome.
Peripheral pulmonary artery stenosis is associated with Noonan syndrome, Alagille syndrome, Cutis laxa, Ehler-Danlos syndrome, and Silver-Russel syndrome.
The patient had peripheral pulmonary artery stenosis, but no other signs of these syndromes were present, and also she had a supravalvular aortic stenosis which was not seen in other syndromes except Williams syndrome.
Conclusion.
According to primary symptoms, paraclinical and clinical finding such as dysmorphic facies, cognitive disorder and congenital heart defect, Williams syndrome was the first diagnosis.
We suggest a more attention for evaluating heart murmur in childhood period, especially when the patient has abnormal facial features or mental problem.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Eshghi, Fariborz& Emadian Saravi, S. Omid& Fattahi, Saeid& Mokhtari-Esbuie, Farzad. 2012. Williams-Beuren's Syndrome : A Case Report. Case Reports in Medicine،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482877
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Eshghi, Fariborz…[et al.]. Williams-Beuren's Syndrome : A Case Report. Case Reports in Medicine No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482877
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Eshghi, Fariborz& Emadian Saravi, S. Omid& Fattahi, Saeid& Mokhtari-Esbuie, Farzad. Williams-Beuren's Syndrome : A Case Report. Case Reports in Medicine. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482877
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-482877
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)