A Novel Microduplication in the Neurodevelopmental Gene SRGAP3 That Segregates with Psychotic Illness in the Family of a COS Proband
المؤلفون المشاركون
Miller, Rachel
Long, Robert
Rudd, M. Katharine
Addington, Anjené M.
Lee, Yohan
Wilson, Nicole K. A.
Hermetz, Karen
Rapoport, Judith L.
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-09-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Schizophrenia is a debilitating mental disorder affecting approximately 1% of the world's population.
Childhood onset schizophrenia (COS), defined as onset before age 13, is a rare and severe form of the illness that may have more salient genetic influence.
We identified a ~134 kb duplication spanning exons 2–4 of the Slit-Robo GTPase-activating protein 3 (SRGAP3) gene on chromosome 3p25.3 that tracks with psychotic illness in the family of a COS proband.
Cloning and sequencing of the duplication junction confirmed that the duplication is tandem, and analysis of the resulting mRNA transcript suggests that the duplication would result in a frame shift mutation.
This is the first family report of a SRGAP3 copy number variant (CNV) in schizophrenia.
Considering that SRGAP3 is important in neural development, we conclude that this SRGAP3 duplication may be an important factor contributing to the psychotic phenotype in this family.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wilson, Nicole K. A.& Lee, Yohan& Long, Robert& Hermetz, Karen& Rudd, M. Katharine& Miller, Rachel…[et al.]. 2011. A Novel Microduplication in the Neurodevelopmental Gene SRGAP3 That Segregates with Psychotic Illness in the Family of a COS Proband. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482888
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wilson, Nicole K. A.…[et al.]. A Novel Microduplication in the Neurodevelopmental Gene SRGAP3 That Segregates with Psychotic Illness in the Family of a COS Proband. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482888
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wilson, Nicole K. A.& Lee, Yohan& Long, Robert& Hermetz, Karen& Rudd, M. Katharine& Miller, Rachel…[et al.]. A Novel Microduplication in the Neurodevelopmental Gene SRGAP3 That Segregates with Psychotic Illness in the Family of a COS Proband. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-482888
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-482888
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر